V Veliki Britaniji se je rodilo osem zdravih dojenčkov z uporabo eksperimentalne tehnike, ki vključuje DNK treh oseb za preprečevanje prenosa hudih redkih bolezni z matere na otroke.

Britanska pevka in nekdanja članica skupine Little Mix Jesy Nelson je na družbenem omrežju Instagram razkrila, da sta njeni osemmesečni hčerki dvojčici, Ocean Jade in Story Monroe, dobili diagnozo redke genetske bolezni. Novica je sledila večmesečnim zahtevnim preiskavam, ki so se začele po njunem prezgodnjem rojstvu maja lani. 34-letna pevka je pojasnila, da sta se deklici s težavami spopadali že od rojstva. Po javni objavi je Nelsonova prejela številna sporočila podpore, med katerimi izstopa odziv njenega nekdanjega partnerja Chrisa Hughesa. Hughes je pevko označil za "bojevnico" in družini poslal molitve, k podpori pa se je pridružila tudi njegova sedanja partnerka JoJo Siwa. Dogodek je v britanskem javnem prostoru sprožil val sočutja do zvezdnice, ki je v preteklosti že odkrito govorila o svojih osebnih izzivih v glasbeni industriji.

Petletni Vid iz Maribora se bori s sindromom SYNGAP1, redko genetsko boleznijo, ki vpliva na delovanje možganov, razvoj, gibanje in govor. Društvo Viljem Julijan je začelo zbirati sredstva za pomoč Vidu, saj bolezen povzroča težave pri govoru in epileptične napade. Prispevke zbirajo, ker vlada ni poskrbela za pomoč.

Triletna Louisa iz Potsdama ima redko genetsko bolezen, zaradi katere izgublja spomin, slabo spi in se ne more osredotočiti. Njeni starši se trudijo, da bi ji omogočili najboljše življenje, saj se zavedajo, da čas hitro beži.

V Franciji je Telethon ta konec tedna zbral 83,5 milijona evrov obljubljenih donacij. Sredstva bodo namenjena financiranju raziskav in boju proti genetskim boleznim. Dogodek je poudaril tri pomembne preboje v raziskavah, ki so jih omogočili družine, znanstveniki in donatorji.

39. Téléthon, francoski televizijski maraton za zbiranje sredstev za raziskave redkih genetskih bolezni, je zbral 83,5 milijona evrov obljubljenih donacij. To je več kot lani, ko so zbrali skoraj 80 milijonov evrov obljub in na koncu več kot 96,5 milijona evrov.

Britanska pevka in nekdanja članica priljubljene dekliške skupine Little Mix, Jesy Nelson, je javnosti sporočila pretresljivo novico o zdravstvenem stanju svojih osemmesečnih hčerk. Dvojčici Ocean in Story, ki sta se rodili prezgodaj maja lani, sta bili diagnosticirani s spinalno mišično atrofijo (SMA). Gre za redko in hudo genetsko bolezen, ki povzroča progresivno šibkost mišic in vpliva na motorične sposobnosti otroka. Nelsonova je v čustveni izpovedi pojasnila, da so ji zdravniki po postavitvi diagnoze dejali, da njeni deklici morda nikoli ne bosta hodili. Pevka je opisala svojo bolečino in dejstvo, da žaluje za življenjem, ki si ga je zamislila za svoje otroke. Diagnoza predstavlja velik izziv za družino, saj bolezen zahteva specifično oskrbo in dolgotrajno zdravljenje, s katerim se poskuša upočasniti napredovanje mišične oslabelosti.

Raziskovalec Matthias Lambert, ki trpi za redko obliko prirojene miopatije, neozdravljive bolezni, svoje delo posveča napredku raziskav in zdravljenju redkih genetskih bolezni, predvsem nevromuskularnih bolezni, kot je njegova. Ob tem je izdal knjigo z naslovom 'Le Combat d'une vie' (Boj za življenje).

Koordinacija vladnih aktivnosti na ozemljih (COGAT) je obtožila Hamas, da izkorišča fotografije otrok z genetskimi boleznimi za širjenje napačnega prikaza o lakoti v Gazi. COGAT je razkril, da je 14-letni deček, ki se pojavlja v Hamasovi propagandi, leta 2018 prejel zdravljenje v Izraelu zaradi genetske bolezni. Izraelski uradniki trdijo, da je to del širšega prizadevanja Hamasa za širjenje zavajajočih zgodb s pomočjo viralnih slik.